La cistinuria es un trastorno genético en el que los riñones, órganos del sistema urinario, excretan una cantidad excesiva de cisteína, un aminoácido, es decir, uno de los componentes básicos de las proteínas. La cisteína destaca entre los aminoácidos porque cada unidad de cisteína puede conectarse con otra unidad de cisteína que no esté junto a ella en la cadena que forman los aminoácidos en una proteína. Las conexiones se realizan mediante átomos de azufre, por lo que se denominan puentes disulfuro, que permiten a las proteínas mantener ciertas formas tridimensionales que les permiten funcionar. Algunos tipos de cistinuria también implican una excreción excesiva de otros aminoácidos además de la cisteína. En la cistinuria, la cisteína se acumula en el sistema urinario y se cristaliza en forma de piedras de cistina (también llamadas cálculos) en los riñones, los uréteres y la vejiga. La palabra "cistina" hace referencia a la conexión de dos unidades de cisteína unidas en un puente disulfuro. La cistinuria está presente en aproximadamente 1 de cada 10.000 personas y se transmite con lo que los genetistas llaman herencia autosómica recesiva. Esto significa que se da más o menos por igual en hombres y mujeres y que es necesario recibir un gen de cistinuria de cada uno de los padres. También significa que, si se nace con cistinuria, se sigue padeciendo la enfermedad cuando se está embarazada. En otras palabras, la cistinuria puede coexistir con el embarazo.
Normalmente, el diagnóstico se realiza después de experimentar un episodio de cálculos urinarios en el que se expulsa un cálculo, o en el que se encuentra un cálculo en la orina que se recoge con el tiempo. En ambos casos, el diagnóstico se realiza cuando se descubre que el cálculo es de cistina. El diagnóstico también puede incluir pruebas genéticas para detectar mutaciones de los genes SLC31A y SLC7A9. Además, los riñones, los uréteres y la vejiga pueden ser sometidos a una ecografía o a una resonancia magnética (RM) para obtener imágenes del sistema urinario. En algunos casos, puede ser necesario realizar una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más cercana, aunque esto os expone a ti y al feto a cierta cantidad de radiación ionizante.
Cuando la cistinuria hace que se atasquen cálculos, piedras, en el tracto urinario, se produce un dolor en el costado, en la parte superior del abdomen o en la espalda. Normalmente, el dolor avanza hacia el bajo vientre o la ingle y también se puede sufrir urgencia/frecuencia urinaria, náuseas y vómitos, y sangre en la orina. A menudo, los cálculos renales acaban pasando a la orina y la situación se resuelve por sí sola. De lo contrario, necesitarás un tratamiento para romper el cálculo. Si un cálculo no se elimina y la situación no se trata, existe la posibilidad de que se produzcan complicaciones graves, como una infección del tracto urinario superior que puede dañar los riñones, un absceso (una gran infección concentrada), sepsis (infección en todo el cuerpo) y diversos tipos de rotura y fuga de partes del sistema urinario. Las complicaciones graves derivadas de los cálculos renales pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas complicaciones en el embarazo. Estas complicaciones incluyen la preeclampsia y la diabetes gestacional, y pueden aumentar las posibilidades de que necesites un parto por cesárea.
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En cuanto al bebé, algunos estudios han sugerido la existencia de asociaciones entre los cálculos urinarios (la mayoría de los cuales no son cálculos de cistina, sino de otro tipo) y las complicaciones del embarazo que pueden tener un impacto negativo en el bebé. Entre estas complicaciones se encuentran la preeclampsia, la diabetes gestacional, la rotura prematura de membranas (rotura de aguas demasiado temprana), el bajo peso al nacer y el aborto espontáneo (aborto natural), pero los resultados no son consistentes entre los distintos estudios. Sin embargo, si desarrollas una complicación grave, como la sepsis, el bebé está en peligro, porque tu vida está en peligro.
Dado que la cistinuria se hereda, es posible que te preguntes por las posibilidades que tiene tu bebé de padecer esta enfermedad. Como se ha indicado anteriormente, esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que, si tienes cistinuria, pero el padre del bebé no tiene cistinuria y no es portador de la misma, el bebé no tendrá la afección, sino que será portador. Si tanto tú como el padre tenéis cistinuria, el niño tendrá cistinuria. Si tienes cistinuria y el padre es portador pero no tiene la enfermedad, entonces el bebé tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad y un 50% de posibilidades de ser portador sin tener la enfermedad.
En cuanto al tratamiento, la cistinuria puede tratarse con medicamentos que hacen que la orina sea más alcalina (menos ácida), como la acetazolamida y el citrato de potasio. Con esta estrategia, también hay que limitar la ingesta de sal en la dieta. Aunque existe cierta preocupación de que la acetazolamida pueda suponer un riesgo para el feto, los estudios no han encontrado muchas pruebas que respalden esta preocupación, mientras que el citrato de potasio se considera bastante seguro para el embarazo. Fuera del embarazo, la cistinuria también puede tratarse con un fármaco llamado D-penicilamina, que altera químicamente la cisteína para que pueda disolverse mejor en la orina, pero se cree que este fármaco presenta un riesgo de defectos de nacimiento, por lo que no es una opción mientras se está embarazada. En cuanto a la lactancia, la acetazolamida se considera generalmente segura en las madres lactantes, pero se recomienda evitar la lactancia si se está tomando D-penicilamina.
Es importante que bebas mucho líquido durante el embarazo, y especialmente si padeces cistinuria. Si se forma un cálculo de cistina y no se elimina, hay procedimientos disponibles, como la ruptura y extracción de un cálculo a través de un instrumento llamado ureteroscopio en la vejiga y el riñón para eliminar o romper un cálculo. El procedimiento estándar para el tratamiento de los cálculos en mujeres no embarazadas, la litotricia extracorpórea por ondas de choque, está contraindicado en el embarazo. Sin embargo, otro procedimiento, denominado litotricia con láser, parece ser seguro y eficaz en el embarazo, sobre todo para los cálculos situados en los uréteres.
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