La trisomía 8 en mosaico, también conocida como síndrome de Warkany, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 8 adicional en determinadas células del organismo. Síntomas, causas, incidencia, cribado... Todo lo que necesita saber sobre la trisomía 8.
¿Qué es la trisomía?
La trisomía es una anomalía cromosómica que se caracteriza por la presencia de un cromosoma de más en un par de cromosomas. En los seres humanos, un cariotipo normal (el conjunto de cromosomas de una célula) consta de 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas y un par de cromosomas se*xuales (XX en las niñas y XY en los niños).
Las anomalías cromosómicas se forman en el momento de la fecundación. La mayoría resultan en un aborto espontáneo durante el embarazo porque el feto no es viable. Pero en algunas trisomías, el feto es viable y el embarazo continúa hasta el nacimiento del bebé. Las trisomías más comunes al nacer son las trisomías 21, 18 y 13 y la trisomía 8 en mosaico. Las trisomías de los cromosomas sexuales también son muy frecuentes, con varias combinaciones posibles:
- Síndrome de trisomía X o triple X (XXX).
- Síndrome de Klinefelter (XXY).
- Síndrome de Jacob (XYY).
¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 8 en mosaico?
La trisomía 8 en mosaico afecta a entre 1 de cada 25.000 y 1 de cada 50.000 nacimientos. Afecta más a los niños que a las niñas (5 veces más). Esta anomalía cromosómica provoca un retraso mental moderado (en algunos casos) asociado a deformidades faciales (dismorfia facial) y anomalías osteoarticulares.
El retraso mental se manifiesta con un comportamiento lento en los niños con trisomía 8 en mosaico.
La dismorfia facial se caracteriza por:
- Frente alta y prominente.
- Cara alargada.
- Nariz ancha y respingona.
- Boca grande con labio inferior característico, carnoso y curvado hacia fuera.
- Párpados caídos y un estrabismo.
- Mentón pequeño rebajado marcado por un hoyuelo horizontal.
- Orejas con un pabellón grande.
- Cuello ancho y hombros estrechos.
Las anomalías de las extremidades también son frecuentes en estos niños (pies zambos, hallux valgus, contracturas de flexión, pliegues palmar y plantar profundos). Las anomalías del tracto urinario se producen en el 40% de los casos y las anomalías cardíacas y de grandes vasos en el 25%.
¿Cuál es la esperanza de vida de estos niños?
La esperanza de vida de las personas con trisomía 8 en mosaico es normal en ausencia de malformaciones graves. Sin embargo, esta anomalía cromosómica parece predisponer a los portadores a padecer tumores de Wilms (tumor maligno del riñón en los niños), mielodisplasias (enfermedad de la médula ósea) y leucemias mieloides (cánceres de la sangre).
¿Cómo se gestiona?
El manejo es multidisciplinario, ya que cada niño tiene problemas específicos. Se puede considerar la cirugía cardíaca si hay anomalías cardíacas operables.
¿Cómo detectar una trisomía 8 en mosaico?
- Aparte de la trisomía 21, el cribado prenatal de las trisomías es posible gracias al cariotipo fetal. Esto debe hacerse siempre de acuerdo con los padres tras una consulta médica de asesoramiento genético. Este examen se propone a las parejas con alto riesgo de estas anomalías:
- o bien el riesgo es predecible antes del inicio del embarazo porque existen antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
- o el riesgo es imprevisible, pero el cribado cromosómico prenatal (que se ofrece a todas las mujeres embarazadas) ha revelado que el embarazo se encuentra en un grupo de riesgo o se han detectado anomalías en la ecografía.
Se puede realizar el cariotipo fetal:
- ya sea mediante la toma de líquido amniótico por amniocentesis a partir de las 15 semanas de embarazo.
- o mediante la realización de una coriocentesis, también conocida como biopsia de trofoblastos (extracción del tejido precursor de la placenta) entre las semanas 13 y 15 de embarazo.
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