Defectos del tubo neural
Los defectos congénitos del sistema nervioso central se denominan defectos del tubo neural (NTD siglas en inglés). Los NTD incluyen afecciones llamadas espina bífida, anencefalia y encefalocele. Todos están presentes al nacer y se deben a un problema con el desarrollo del cerebro y / o la médula espinal en el bebé en desarrollo (feto).
El cerebro y la médula espinal de un feto en crecimiento se desarrollan a partir de una estructura simple llamada tubo neural. El tubo neural se "cierra" a lo largo de su longitud para cerrar y proteger el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra en ninguna parte a lo largo de su longitud, el bebé tendrá un defecto en el tubo neural. Los tipos de defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia y encefalocele) se deben al lugar a lo largo del tubo neural que no se ha cerrado, dejando partes del cerebro y / o la médula espinal expuestas.
Se cree que una variedad de factores genéticos y ambientales son responsables de las enfermedades del tubo neural, incluyendo que la madre no tiene suficiente folato y algunos medicamentos para la epilepsia. Tomar folato (ácido fólico) antes y durante el embarazo temprano puede reducir significativamente la posibilidad de que una madre tenga un bebé con este tipo de defecto de nacimiento.
El sistema nervioso central (SNC)
El sistema nervioso central consiste en el cerebro y la médula espinal. Ambos están envueltos en un revestimiento delgado llamado meninges y están rodeados por un líquido llamado líquido cefalorraquídeo. El cerebro está unido a la médula espinal por el tronco cerebral, ubicado en la base del cerebro. La médula espinal corre a lo largo de la columna vertebral y está protegida por los huesos (vértebras) de la columna vertebral. Los nervios se ramifican desde la médula espinal hacia las partes del cuerpo.
Desarrollo del SNC fetal
El sistema nervioso central de un feto en crecimiento comienza con una estructura simple llamada el "surco neuronal" que se pliega para formar el "tubo neural". Esto luego se desarrolla en la médula espinal y el cerebro. Para el día 28 después de la concepción, el tubo neural debe estar cerrado y fusionado. Si no se cierra, el resultado es un defecto del tubo neural.
En muchos casos, estos defectos se pueden diagnosticar durante el embarazo con ecografías y, rara vez, con otras pruebas como la amniocentesis (que analiza una muestra de líquido amniótico).
Factores de riesgo y prevención de defectos de nacimiento del SNC
Se cree que los defectos del tubo neural son causados por una serie de factores genéticos y ambientales que trabajan en combinación. Algunos de estos factores incluyen:
- La madre tiene una deficiencia de folato: si a la madre le faltan algunos nutrientes, especialmente la vitamina del grupo B llamada folato (ácido fólico), aumenta la posibilidad de tener un bebé con un NTD. Si se toma folato antes de la concepción y al menos durante las primeras cuatro semanas de embarazo, se pueden prevenir alrededor de siete de cada 10 casos de NTD. Debes hablar con tu médico sobre la cantidad de folato que debes tomar si estás pensando en quedar embarazada.
- Genética: la asociación genética exacta no está clara, pero una mujer tiene mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural si tiene un pariente cercano que ha tenido un bebé con la afección (un historial familiar). Una mujer que ya ha dado a luz a un niño con un defecto del tubo neural también tiene un mayor riesgo de tener bebés posteriores con una condición similar.
- Tener antecedentes personales o familiares de una NTD puede influir en la cantidad de folato necesaria para reducir la posibilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural. Debes hablar con tu médico sobre la cantidad de folato que debes tomar si estás pensando en quedar embarazada.
- En algunos casos, sin embargo, hay evidencia que sugiere que algunas formas de defectos del tubo neural son causadas por cambios genéticos específicos (mutaciones) que no están relacionados con el folato. En estos casos, el defecto del tubo neural es causado por el bebé que hereda copias genéticas defectuosas de ambos padres. Estos genes defectuosos evitan que el bebé use el folato que es necesario para crecer y desarrollarse durante el embarazo (incluso si el folato está presente en la cantidad correcta). En estos casos, tomar folato antes y durante el embarazo no prevendrá la afección.
- Medicación: se cree que los medicamentos particulares utilizados para tratar y controlar la epilepsia contribuyen al riesgo de un defecto del tubo neural.
Espina bífida
En un bebé con espina bífida, los huesos (vértebras) de la columna vertebral no se fusionan. La médula espinal y los nervios sobresalen (o "saltan") a través de la brecha que se ha creado debido a una falla en el cierre del tubo neural. Esto puede afectar los nervios que se propagan desde esta área hacia el abdomen y las piernas. La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna vertebral, pero aparece más comúnmente en la espalda baja.
Nueve de cada 10 bebés afectados también tienen una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. Esta condición se llama hidrocefalia y a veces se la denomina "agua en el cerebro".
La espina bífida puede ser leve, moderada o grave y se clasifica según el grado del defecto en:
- Oculta: los huesos (vértebras) no se han cerrado completamente, pero la médula espinal no está dañada. El bulto blando característico puede faltar, por lo que esta forma de espina bífida a veces se diagnostica más adelante en la vida.
- Meningocele: la membrana (meninges) que cubre la médula espinal sobresale a través del espacio en la columna vertebral.
- Mielomeningocele: las meninges, la médula espinal y los vasos sanguíneos sobresalen a través de la brecha.
La espina bífida es incurable. La principal forma de tratamiento es la cirugía para sellar la brecha. Si el bebé tiene hidrocefalia, se inserta una derivación en el cerebro para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo.
Anencefalia
Cuando el tubo neural no se cierra en la cabeza, esto puede causar que el tejido cerebral superior, las meninges, la parte superior del cráneo (calvarium) y el cuero cabelludo se pierdan parcial o totalmente. Por razones desconocidas, la anencefalia se produce con el doble de frecuencia en las mujeres que en los hombres. Alrededor de uno de cada 10 bebés afectados es uno de un par de gemelos. En algunos casos, el bebé tiene otros problemas, como enfermedad cardíaca congénita y paladar hendido.
Un bebé con anencefalia no puede vivir. La mayoría nacen muertos o mueren a los pocos días de nacer.
Encefalocele
En esta rara forma de defecto del tubo neural, las meninges y el tejido cerebral sobresalen a través de un hueco en el cráneo. En casos severos, el cerebro es expulsado hasta tal punto que el haz de tejido cerebral cubierto por las meninges (membranas) puede ser más grande que la cabeza del bebé. La infección puede ocurrir si la membrana se rompe y expone el tejido cerebral. Otros problemas asociados con el encefalocele pueden incluir labio leporino o paladar hendido, dedos adicionales (polidactia) y anormalidades de los órganos se*uales.
Si hay una cantidad significativa de tejido cerebral que ha sido expulsado, la cirugía puede no ser posible. Las opciones de tratamiento incluyen el uso de una derivación para eliminar la acumulación de líquido (tratar la hidrocefalia), si es necesario. El bebé experimentará una variedad de dificultades que pueden incluir deterioro intelectual, dificultad para controlar los músculos (espasticidad) y convulsiones. La fisioterapia y la medicación anticonvulsiva pueden ayudar.
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