Los genes son el modelo de nuestro cuerpo. Casi todas las células del cuerpo tienen una copia del plano, almacenada dentro de un saco llamado núcleo. Los genes están formados por cuentas a lo largo de los cromosomas, que son hebras muy agrupadas de la sustancia química ácido desoxirribonucleico (ADN). Los seres humanos suelen tener 23 pares de cromosomas, con dos cromosomas que determinan el s e x o y 44 cromosomas que dirigen otros factores, como el crecimiento y la función.
Una condición cromosómica es causada por una alteración en el número o estructura genética de los cromosomas. La trisomía significa que la persona afectada tiene tres copias de uno de los cromosomas en lugar de dos. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau son las formas más comunes de trisomía. Los niños afectados por trisomía generalmente tienen una variedad de anomalías congénitas, que incluyen retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales.
Factores de riesgo de trisomía
La adición de un cromosoma adicional suele ocurrir de forma espontánea durante la concepción. Se desconoce la causa de esto y la prevención no es posible. El factor de riesgo más importante para las condiciones de trisomía es la edad materna. Las mujeres de entre 30 y 40 años tienen una mayor probabilidad de que ocurran afecciones de trisomía.
Trisomía 21 - síndrome de Down
El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Hay tres tipos de síndrome de Down. La más común es la trisomía 21 estándar, en la que el espermatozoide del padre o el óvulo de la madre contienen el cromosoma extra. En el síndrome de mosaico de Down, el cromosoma extra aparece espontáneamente a medida que se desarrolla el embrión. El síndrome de Down por translocación, que representa aproximadamente el cinco por ciento de los casos, es hereditario.
Algunas de las características físicas del síndrome de Down pueden incluir:
- ligera inclinación de los ojos hacia arriba: casi todas las personas con síndrome de Down tienen una ligera inclinación de los ojos hacia arriba. También puede haber un pequeño pliegue de piel en el interior del ojo y pequeñas manchas blancas en el borde del iris del ojo.
- Forma facial característica: la cara de una persona con síndrome de Down a menudo es redondeada y tiende a tener un perfil plano.
- Estatura más pequeña: los bebés con síndrome de Down suelen ser más pequeños y pesar menos al nacer que otros. Los niños con síndrome de Down tienden a crecer más lentamente y por lo general son más pequeños que otros niños de su edad. Los adultos con síndrome de Down suelen ser más pequeños que los adultos que no lo tienen.
- Todas las personas con síndrome de Down experimentarán algún retraso en su desarrollo y algún nivel de discapacidad de aprendizaje.
Lo que necesitas saber sobre el Síndrome de Down
Trisomía 18 - síndrome de Edward
El síndrome de Edward también se conoce como trisomía 18, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos.
Algunas de las características del síndrome de Edward pueden incluir:
- Irregularidad física de los riñones, uréteres, corazón, pulmones y diafragma.
- Labio leporino o paladar hendido.
- Cráneo pequeño (microcefalia).
- Malformaciones de las manos y los pies, incluida la falta de pulgares, pies zambo y membranas entre los dedos de las manos y los pies (sindactilia).
- Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de un espacio en las vértebras (mielomeningocele).
- Malformaciones de los órganos s e x u a le s.
- La supervivencia más allá del período neonatal es poco común para los bebés con síndrome de Edward.
Más información sobre el Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Trisomía 13 - síndrome de Patau
El síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, porque la persona tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.
Algunas de las características del síndrome de Patau pueden incluir:
- Cráneo pequeño (microcefalia).
- Abertura anormal en el cráneo.
- Malformaciones de parte del cerebro.
- Defectos estructurales de los ojos.
- Labio leporino o paladar hendido.
- Dedos de los pies o dedos adicionales (polidactilia).
- Trastornos cardíacos congénitos, como defecto del tabique ventricular.
- Defecto del tubo neural, donde la médula espinal, las meninges y los vasos sanguíneos sobresalen a través de un espacio en las vértebras (mielomeningocele).
- Malformaciones de los órganos s e x u a l e s.
- La supervivencia más allá del período neonatal es poco común para los bebés con síndrome de Patau.
Signos de trisomía durante el embarazo
A veces, los síntomas de trisomía pueden ser evidentes durante el embarazo. Algunos de estos signos pueden incluir:
- Demasiado líquido amniótico que rodea al bebé (polihidramnios).
- Solo una arteria del cordón umbilical.
- Placenta más pequeña de lo esperado.
- Bebé pequeño para su fecha de gestación.
- Bebé menos activo de lo esperado.
Los defectos congénitos, incluido el paladar hendido o las irregularidades del corazón, se detectan durante las ecografías.
Diagnóstico de condiciones de trisomía
Las pruebas prenatales que pueden ayudar a detectar trastornos por trisomía incluyen:
- Ecografías: se utilizan ondas sonoras para crear una imagen.
- Examen de sangre materno: un análisis de sangre especifico.
- Amniocentesis: se toma y se examina una muestra del líquido amniótico.
- Muestreo de vellosidades coriónicas: se toma y se examina una muestra de células del corion, el tejido que finalmente se convertirá en la placenta.
- Prueba prenatal no invasiva: una prueba de detección que mide el ADN fetal que circula en la sangre de la madre.
Condiciones de trisomía y asesoramiento genético
Si a tu hijo le han diagnosticado una afección de trisomía, puede ser útil hablar con un asesor genético.
Los asesores genéticos son profesionales de la salud calificados tanto en asesoramiento como en genética. Además de brindar apoyo emocional, pueden ayudarte a comprender la afección de tu hijo, sus causas y lo que significa un diagnóstico para la salud y el desarrollo del niño. Los asesores genéticos están capacitados para brindar información y apoyo que sean sensibles a las circunstancias, cultura y creencias de su familia.
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