¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición en la cual un niño nace con una copia adicional de su cromosoma 21, de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos y discapacidades en el desarrollo físico y mental.
Muchas de las discapacidades son de por vida, y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida sana y satisfactoria. Los avances médicos recientes, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias, brindan muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta condición.
¿Qué causa el síndrome de Down?
En todos los casos de reproducción, ambos padres pasan sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad del padre.
En los niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa correctamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que el cerebro y las características físicas se desarrollan.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down:
- Trisomia 21
Trisomía 21 significa que hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down.
- Mosaicismo
El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.
- Translocación
En este tipo de síndrome de Down, los niños solo tienen una parte adicional del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas totales. Sin embargo, uno de ellos tiene un pedazo adicional de cromosoma 21 adjunto.
¿Tendrá mi hijo síndrome de Down?
Ciertos padres tienen una mayor probabilidad a tener un bebé con síndrome de Down. Según los Centros para Enfermedades y Prevención, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. La probabilidad aumenta cuanto mayor es la madre.
La investigación muestra que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio realizado en 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down.
Otros padres que tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down incluyen:
- Personas con antecedentes familiares de síndrome de Down.
- Personas que portan la translocación genética.
Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y en una gran población, pueden aumentar las posibilidades.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante la detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down.
Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, que incluyen:
- Rasgos faciales planos.
- Cabeza y orejas pequeñas.
- Cuello corto.
- Lengua abultada.
- Ojos que se inclinan hacia arriba.
- Orejas de forma atípica.
- Tono muscular pobre.
Un bebé con síndrome de Down puede nacer en un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la condición.
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen algún grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderada. Los retrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener:
- Comportamiento impulsivo.
- Falta de criterio.
- Periodo de atención corto.
- Capacidades de aprendizaje lento.
Las complicaciones médicas suelen acompañar al síndrome de Down. Estos pueden incluir:
- Defectos cardiacos congénitos.
- Pérdida de la audición.
- Mala visión.
- Cataratas.
- Problemas de la cadera, como dislocaciones.
- Leucemia.
- Constipación crónica.
- Apnea del sueño (respiración interrumpida durante el sueño).
- Demencia (problemas de pensamiento y memoria).
- Hipotiroidismo (función tiroidea baja).
- Obesidad.
- Crecimiento tardío de los dientes, causando problemas con la masticación.
- Enfermedad de Alzheimer más adelante en la vida.
- Las personas con síndrome de Down también son más propensas a la infección. Pueden tener problemas con infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.
Detección del síndrome de Down durante el embarazo
La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal.
- Primer trimestre
Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden detectar el síndrome de Down en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en etapas posteriores del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede hacer un seguimiento con una amniocentesis después de la semana 15 de embarazo.
- Segundo trimestre
Una prueba de ultrasonido y de cuadruplicado de marcadores puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo.
Si cualquiera de estas pruebas no es normal, se lo considerará con un alto riesgo de defectos de nacimiento.
Pruebas prenatales adicionales
Su médico puede ordenar pruebas adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:
- Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). Su médico tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la semana 9 y 14 de embarazo. Puede aumentar su riesgo de un aborto espontáneo, pero según la Clínica Mayo, solo en menos del 1 por ciento.
- Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Su médico tomará sangre del cordón umbilical y la examinará para detectar defectos cromosómicos. Se realiza después de la semana 18 de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto involuntario, por lo que se realiza solo si todas las demás pruebas son inciertas.
Algunas mujeres eligen no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto involuntario. Prefieren tener un hijo con síndrome de Down a perder el embarazo.
Pruebas al nacer
Al nacer, su médico:
- Realizará un examen físico de su bebé.
- Pedirá un análisis de sangre llamado cariotipo para confirmar el síndrome de Down.
Tratamiento del síndrome de Down
No hay cura para el síndrome de Down, pero hay una gran variedad de programas educativos y de apoyo que pueden ayudar tanto a las personas con la enfermedad como a sus familias.
Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia. En estos programas, los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán a su hijo a aprender:
- Habilidades sensoriales.
- Habilidades sociales.
- Habilidades de autoayuda.
- Habilidades motoras.
- Lenguaje y habilidades cognitivas.
Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan hitos relacionados con la edad. Sin embargo, pueden aprender más lentamente que otros niños.
La escuela es una parte importante de la vida de un niño con síndrome de Down, independientemente de su capacidad intelectual. La escolarización permite una socialización valiosa y ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar importantes habilidades para la vida.
Viviendo con síndrome de Down
La vida útil de las personas con síndrome de Down ha mejorado en las últimas décadas. En 1960, un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy en día, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.
Si está criando a un niño con síndrome de Down, necesitará una relación cercana con los profesionales médicos que entienden los desafíos únicos de la enfermedad. Además de las preocupaciones más importantes, como los defectos cardíacos y la leucemia, las personas con síndrome de Down deben ser protegidas de infecciones comunes como los resfriados.
Las personas con síndrome de Down tienen una vida más larga y más rica ahora más que nunca. Aunque a menudo pueden enfrentar un conjunto único de desafíos, también pueden superar esos obstáculos y prosperar. Crear una sólida red de apoyo de profesionales con experiencia y comprender a familiares y amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.
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