Amniocentesis - ¿Qué es? ¿Cómo y cuándo se realiza? ¿Qué anormalidades se pueden detectar con esta prueba?
Sumario
- ¿Qué es la amniocentesis?
- ¿Para qué sirve la amniocentesis?
- ¿Cuándo se suele hacer la amniocentesis?
- ¿Cómo se realiza la amniocentesis?
- ¿Qué significan los resultados de la amniocentesis?
- ¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
- ¿Cuáles son las alternativas a la amniocentesis?
- ¿Quién debe considerar la amniocentesis?
- ¿Qué más debo tener en cuenta a la hora de decidir si me hago la amniocentesis?
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es un procedimiento que recoge líquido y células del útero durante el embarazo. La muestra se analiza para averiguar si el embarazo presenta determinados trastornos genéticos. Esta prueba diagnóstica también puede detectar problemas de infección o de desarrollo pulmonar.
Puedes optar por someterte a la amniocentesis en lugar de otras pruebas genéticas prenatales o además de ellas (Pruebas de diagnóstico genético prenatal).
¿Para qué sirve la amniocentesis?
La amniocentesis puede indicar si en el embarazo faltan, están dañados o sobran cromosomas. Estos son signos de un trastorno genético. La amniocentesis también puede indicar si el embarazo presenta un trastorno específico causado por una mutación genética. Algunos ejemplos de estos trastornos son
- fibrosis quística (FQ)
- síndrome de Down (trisomía 21)
- la anemia de células falciformes
- la enfermedad de Tay-Sachs
¿Cuándo se suele hacer la amniocentesis?
La amniocentesis suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo, pero también puede hacerse hasta el momento del parto. La mujer decide si quiere hacerse esta prueba.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis suele realizarse en un centro hospitalario o clínica. El procedimiento incluye los siguientes pasos:
- Se introduce una aguja muy fina a través del abdomen (vientre) hasta el útero. Se utiliza una ecografía para guiar el procedimiento.
- Se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico del saco que rodea al feto. Este líquido contiene células que ha desprendido el feto.
- La muestra se envía al laboratorio para su análisis.
La mujer y su ginecólogo-obstetra deben hablar sobre los trastornos que se desean analizar. Dependiendo de la forma en que se analicen las células y de la información que desees, los resultados pueden tardar desde un día hasta varias semanas.
¿Qué significan los resultados de la amniocentesis?
Si el resultado de la prueba es negativo, significa que el embarazo no tiene el trastorno que se analizó. Pero ten en cuenta que un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el embarazo tenga un trastorno genético para el que no se hizo la prueba.
Si el resultado de la prueba es positivo, significa que el embarazo tiene el trastorno que se analizó. La mujer y su ginecólogo o asesor genético deben hablar de los resultados y de su significado. Ellos pueden orientar sobre las opciones y posibilidades. También es posible:
- Hablar con un especialista en el trastorno que pueda ayudar a entender la esperanza de vida, si hay tratamiento disponible y los cuidados que necesitará el bebé.
- Hablar con grupos de apoyo, consejeros y trabajadores sociales.
- Buscar pruebas adicionales, como una ecografía especializada.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
La amniocentesis es un procedimiento seguro y muy preciso. Aunque son mínimos, los riesgos de la amniocentesis incluyen:
- Una probabilidad muy pequeña de aborto (aproximadamente 1 de cada 900 procedimientos).
- Fuga de líquido amniótico y ligeras hemorragias (que deberían cesar por sí solas).
- Transmisión de infecciones sanguíneas como la hepatitis B, la hepatitis C o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) de la mujer al feto.
Habla con tu ginecólogo sobre los riesgos de la amniocentesis, especialmente si tienes alguna de las infecciones mencionadas anteriormente.
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¿Cuáles son las alternativas a la amniocentesis?
La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es la principal alternativa a la amniocentesis. En este procedimiento se toma una muestra de tejido de la placenta. La principal ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas es que puede realizarse antes, entre las 10 y las 13 semanas de embarazo. Pero también conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto (aproximadamente 1 de cada 455 procedimientos).
Habla con tu ginecólogo sobre qué prueba es la más adecuada para ti. Para más información, consulta Pruebas de diagnóstico genético prenatal.
¿Quién debe considerar la amniocentesis?
Todas las mujeres pueden someterse a pruebas diagnósticas como la amniocentesis. Pero la amniocentesis u otras pruebas diagnósticas pueden recomendarse si se tiene un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento. La mujer y su ginecólogo pueden hablar sobre todas las opciones de pruebas y sus factores de riesgo individuales.
El riesgo de tener un bebé con una anomalía congénita puede ser mayor si se tiene 35 años o más, o si:
- Se ha sometido a una prueba de detección que muestra un mayor riesgo de defecto congénito.
- Hay un trastorno genético.
- Hay un hijo con un trastorno genético.
- Hay un historial familiar de un trastorno genético
Algunos trastornos genéticos también son más frecuentes en determinados grupos étnicos.
¿Qué más debo tener en cuenta a la hora de decidir si me hago la amniocentesis?
Puede ser útil pensar en lo que harías si el resultado es positivo. Algunas personas quieren saber si su hijo nacerá con un trastorno genético. Esto les da tiempo para informarse sobre el trastorno y planificar los cuidados médicos que pueda necesitar el niño. Si el trastorno es muy grave y la esperanza de vida es corta, se pueden planificar los cuidados para el bebé. Algunas personas pueden decidir interrumpir el embarazo en determinadas situaciones.
Otras personas no quieren saber esta información antes de que nazca el niño. Pueden decidir no hacerse ninguna prueba. No hay una respuesta correcta o incorrecta.
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