Vivir con fibrosis quística
La fibrosis quística es una afección hereditaria que causa la acumulación de moco pegajoso en los pulmones y el sistema digestivo. Esto causa infecciones pulmonares y problemas con la digestión de los alimentos.
La mayoría de los casos de fibrosis quística se detectan al nacer mediante la prueba de punción en el talón del recién nacido.
Los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y varían de un niño a otro, pero la afección empeora lentamente con el tiempo, y los pulmones y el sistema digestivo se dañan cada vez más.
Hay tratamientos disponibles para ayudar a reducir los problemas causados por la enfermedad y hacer que sea más fácil vivir con ellos, pero lamentablemente la esperanza de vida se acorta.
¿Cómo sé si mi hijo tiene fibrosis quística?
Muchas personas con fibrosis quística se diagnostican al nacer, aunque algunas no se diagnostican hasta más tarde en la infancia o incluso en la vida adulta.
A todos los bebés recién nacidos se les realiza una prueba de detección conocida como "prueba del talón". Esta es una prueba de sangre que analiza los cromosomas y el ADN del bebé. Puede mostrar si es probable que el bebé tenga FQ o si es portador.
El primer indicio de fibrosis en un recién nacido puede ser el bloqueo del intestino debido a meconio denso. Según vaya creciendo el bebé puede desarrollar enfermedades respiratorias crónicas, debido a que el moco en los pulmones es muy denso y pegajoso, taponando el sistema respiratorio y permitiendo que las bacterias crezcan en él. También es posible que el páncreas del niño no produzca las enzimas que se necesitan para digerir las grasas y proteínas, lo que llevaría a diarrea crónica y posterior desnutrición. Las glándulas sudoríparas también pueden verse afectadas.
Algunos de los síntomas habituales son: La tos crónica, falta de aire, falta de apetito, y/o diarrea crónica.
Si estás pensando en tener un bebé y te preocupa el riesgo de FQ, puedes pedirle al médico u obstetra una prueba de detección antes de quedar embarazada. La prueba de sangre o saliva puede mostrar si tú o tu pareja tienen el gen de la FQ. Si existe un alto riesgo de transmitir la FQ, puedes hablar con un asesor genético y considerar otras opciones de fertilidad.
Si estás embarazada, la prueba de muestreo de vellosidades coriónicas determinará si el bebé tiene FQ.
¿Qué pasará en mi próximo embarazo?
Si tu bebé tiene FQ, existe un 25% de posibilidades de que el próximo bebé también pueda tener FQ. Consulta con el médico.
Síntomas de la fibrosis quística
La acumulación de moco pegajoso en los pulmones puede causar problemas respiratorios y aumenta el riesgo de infecciones pulmonares. Con el tiempo, los pulmones pueden dejar de funcionar correctamente.
El moco también obstruye el páncreas (el órgano que ayuda con la digestión), lo que impide que las enzimas lleguen a los alimentos en el intestino y ayuden con la digestión.
Esto significa que la mayoría de las personas con fibrosis quística no absorben los nutrientes de los alimentos adecuadamente y necesitan comer más calorías para evitar la desnutrición.
Los síntomas de la fibrosis quística incluyen:
- Infecciones de pecho recurrentes.
- Sibilancias, tos, dificultad para respirar y daño a las vías respiratorias (bronquiectasia).
- Dificultad para ganar peso y crecer.
- Ictericia
- Diarrea, estreñimiento o caca maloliente.
- Obstrucción intestinal en bebés recién nacidos (íleo meconial): puede ser necesaria una cirugía.
Las personas con la afección también pueden desarrollar una serie de afecciones relacionadas, como diabetes, huesos delgados y debilitados (osteoporosis), infertilidad en los hombres y problemas hepáticos.
Diagnóstico de la fibrosis quística
A los bebés recién nacidos se les realiza un examen de detección de fibrosis quística como parte de la prueba de sangre del recién nacido (prueba de pinchazo en el talón) realizada poco después de nacer.
Si la prueba de detección sugiere que un niño puede tener fibrosis quística, necesitarán estas pruebas adicionales para confirmar que tienen la condición:
- Una prueba de sudor - para medir la cantidad de sal en el sudor, que será anormalmente alta en alguien con fibrosis quística
- Una prueba genética: en la que se analiza una muestra de sangre o saliva en busca del gen defectuoso que causa la fibrosis quística.
Estas pruebas también se pueden usar para diagnosticar la fibrosis quística en niños mayores y adultos que no tuvieron la prueba del recién nacido.
La prueba genética también se puede usar para ver si alguien es un "portador" de fibrosis quística en los casos en que la afección se manifiesta en la familia.
Esta prueba puede ser importante para alguien que piensa que puede tener el gen defectuoso y desea tener hijos.
Tratamientos para la fibrosis quística.
No hay cura para la fibrosis quística, pero una variedad de tratamientos puede ayudar a controlar los síntomas, prevenir o reducir las complicaciones y hacer que sea más fácil vivir con la enfermedad.
Las personas con fibrosis quística pueden necesitar diferentes medicamentos para tratar y prevenir los problemas pulmonares.
La actividad física y el uso de técnicas de depuración de las vías respiratorias también pueden recomendarse para ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones.
Complicaciones de la fibrosis quística
Las personas con fibrosis quística también tienen un mayor riesgo de desarrollar otras afecciones.
Éstos incluyen:
- Huesos débiles y quebradizos (osteoporosis): los medicamentos llamados bifosfonatos a veces pueden ayudar.
- Diabetes: es posible que se necesite insulina y una dieta especial para controlar los niveles de azúcar en la sangre.
- Los pólipos nasales y las infecciones sinusales (esteroides, antihistamínicos, antibióticos o enrojecimiento de los senos nasales pueden ayudar).
- Problemas de hígado.
Problemas de fertilidad: es posible que las mujeres con fibrosis quística tengan hijos, pero los hombres no podrán tener un hijo sin la ayuda de especialistas en fertilidad (consulta a un médico o un especialista en fertilidad para obtener más consejos).
Son más propensos a contraer infecciones y más vulnerables a las complicaciones si desarrollan una infección.
Causa de fibrosis quística
La fibrosis quística es una condición genética. Es causada por un gen defectuoso que afecta el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células.
Esto, junto con las infecciones recurrentes, puede resultar en una acumulación de moco espeso y pegajoso en los conductos del cuerpo, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo.
Una persona con fibrosis quística nace con la condición. No es posible "atrapar" la fibrosis quística de otra persona que la tiene.
Cómo se hereda la fibrosis quística
Para nacer con fibrosis quística, un niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de sus padres.
Esto puede suceder si los padres son "portadores" del gen defectuoso, lo que significa que ellos mismos no tienen fibrosis quística.
Si ambos padres son portadores, hay un:
- 1 de cada 4 posibilidades de que su hijo no herede ningún gen defectuoso y no tenga fibrosis quística o sea capaz de transmitirlo.
- 1 en 2 posibilidades de que su hijo herede un gen defectuoso de uno de los padres y sea portador.
- 1 de cada 4 probabilidades de que su hijo herede el gen defectuoso de ambos padres y tenga fibrosis quística.
Si uno de los padres tiene fibrosis quística y el otro es portador, hay una:
- 1 en 2 posibilidades de que su hijo sea portador.
- 1 en 2 posibilidades de que su hijo tenga fibrosis quística.
Panorama
La fibrosis quística tiende a empeorar con el tiempo y puede ser fatal si conduce a una infección grave o si los pulmones dejan de funcionar correctamente.
Pero las personas con fibrosis quística ahora viven más tiempo debido a los avances en el tratamiento.
En la actualidad, alrededor de la mitad de las personas con fibrosis quística vivirán después de los 40 años de edad. Los niños que nacen con la enfermedad en la actualidad probablemente vivirán más tiempo que esto.
Apoyo
El apoyo está disponible para ayudar a las personas con fibrosis quística a vivir lo más independientemente posible y tener la mejor calidad de vida posible.
Puede ser útil hablar con otras personas que tengan la misma afección y conectarse con una organización local de fibrosis quística.
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