Los trastornos metabólicos o errores congénitos del metabolismo, suceden cuando el cuerpo no tiene la capacidad para aprovechar los nutrientes que aportan los alimentos y que son indispensables para el crecimiento y el desarrollo.
Los trastornos genéticos del metabolismo son enfermedades raras que afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos. Estas infecciones pueden provocar enfermedades graves. Estos trastornos se caracterizan por el mal funcionamiento de las enzimas que intervienen en el proceso metabólico. El niño puede tener una deficiencia parcial o absoluta de la enzima, o una deficiencia de un cofactor necesario para que la enzima funcione correctamente.
La detección clínica de estos trastornos se realiza mediante análisis de sangre y orina que se utilizan para diagnosticar los trastornos metabólicos. A veces, el diagnóstico sólo puede confirmarse mediante pruebas especializadas de la piel, los músculos o el hígado.
Fenilcetonuria
Deficiencia congénita de una enzima específica. Muchos de los recién nacidos que nacen con este problema a menudo aparentan normalidad tras el nacimiento. Este trastorno altera el metabolismo normal pudiendo retrasar el desarrollo y disminuyendo el cociente intelectual del niño. Por eso, es muy importante regular la dieta del niño desde el principio.
La fenilcetonuria puede ser detectada a las 4 horas de nacer. Aunque las pruebas se suelen hacer pasadas unas 24 horas, ya que el resultado será más exacto si el bebé ha consumido una cantidad adecuada de proteínas.
En caso de que el bebé tenga fenilcetonuria deberá seguir una dieta especial.
Si la fenilcetonuria se detecta y se trata desde el principio, el niño puede llegar a lograr un desarrollo normal. Más información ⇒ Fenilcetonuria - Síntomas, causas y tratamiento
Galactosemia
Consiste en la deficiencia de una enzima la cual afecta a la capacidad que tiene el cuerpo para metabolizar la galactosa, que es uno de los azúcares que contiene la leche.
De cada 50.000 niños, uno nace con galactosemia. Que además, es hederitaria.
Si la galactosemia no se trata, puede causar:
- Daños cerebrales
- Problemas en los riñones
- Problemas en el hígado
- Cataratas
Algunos síntomas de la galactosemia son:
- Convulsiones
- Ictericia
- Letargia
- Hipoglucemia
- Dificultades en la alimentación
El tratamiento consiste en llevar una dieta sin galactosa. Cuando se detecta y se trata desde el principio se pueden prevenir muchos problemas.
Hipotiroidismo
Ocurre cuando hay una deficiencia en la producción de la hormona tiroidea, la cual es esencial para el crecimiento y desarrollo físico y mental.
De cada 4.000 recién nacidos, uno nace con hipotiroidismo. Y más frecuente en mujeres.
Antes de que se usaran las pruebas para detectar el hipotiroidismo, por lo general, era difícil detectarlo. Y algunos de sus síntomas, no se apreciaban, eran leves o progresaban lentamente. Estos pueden ser, pereza, estreñimiento, crecimiento inadecuado.
Si los niños no son tratados, pueden llegar a presentar una minusvalía en el desarrollo y tener una corta estatura. En cambio, si se les trata desde el principio con hormona tiroidea, tendrá un crecimiento y desarrollo adecuado.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Consiste en el bloqueo del metabolismo normal. Este trastorno le produce problemas a uno de cada 15.000 recién nacidos.
Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita:
- Diarrea
- Vómitos
- Genitales ambiguos
- Bajo peso
- Sodio muy bajo y potasio muy alto en sangre
Con una analítica en los primeros días del recién nacido, se puede detectar este trastorno antes de que aparezcan síntomas graves. El tratamiento consiste en medicamentos, e incluso si es necesario, cirugía. Más información ⇒ Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
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