Prueba de Guthrie: Detección de enfermedades graves en bebés
La prueba de Guthrie es la famosa prueba que requiere tomar una muestra de sangre del talón de un bebé al nacer. Se utiliza para detectar ciertas enfermedades raras. ¿Cómo se lleva a cabo esta prueba esencial?
Para detectar ciertas enfermedades potencialmente graves, el bebé tendrá que someterse a la prueba de Guthrie. Prueba del talón para la detección precoz de enfermedades congénitas
La prueba del talón se le realiza al bebé recién nacido con la finalidad de detectar enfermedades poco habituales, que en principio no presentan síntomas después del nacimiento, pero pueden causar problemas graves en la salud del bebé en los primeros meses de vida.
El test de Guthrie: ¿qué es?
La prueba Guthrie lleva el nombre de su creador, el doctor americano Robert Guthrie.
Este análisis de sangre se realiza los primeros días de vida del bebé y permite detectar ciertas enfermedades graves, en su mayoría de origen genético.
Este examen neonatal tiene por objeto aplicar, antes de que aparezcan los síntomas, un tratamiento o atención adecuada para limitar los daños muy graves en el desarrollo físico y psicológico del niño, pero también para evitar o reducir el riesgo de mortalidad relacionado con estas enfermedades.
Ten en cuenta que, aunque esta prueba no es obligatoria, las autoridades sanitarias la recomiendan encarecidamente. De hecho, una negativa a la prueba de detección sería muy perjudicial para el niño.
¿Cómo se hace la prueba?
La prueba consiste en pinchar el talón del recién nacido y extraer unas gotas de sangre. Los resultados tardan unas tres semanas.
La primera prueba se realiza a las 48 horas de que nazca el bebé y la segunda entre el cuarto y el séptimo día.
Prueba de Guthrie: detección de 5 enfermedades raras
La prueba del talón puede detectar 5 enfermedades raras y graves:
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una de las enfermedades metabólicas más comunes y graves: 1 de cada 15.000 nacimientos. La enfermedad está vinculada a la ausencia de una enzima que no permite la transformación de la fenilalanina, un compuesto contenido en ciertos alimentos. Si se deja sin tratar, el riesgo es el retraso mental en unos pocos meses. Una vez detectado, el tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina lo antes posible.
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad endocrina que afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. Es la falta de producción de la hormona tiroidea lo que puede llevar a un retraso mental. La gestión se basa en la terapia de sustitución para compensar la falta de hormonas.
Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos y provoca un problema en la síntesis de una hormona, el cortisol. El tratamiento es poner al niño en corticoides.
Enfermedad de células falciformes
Esta vez se trata de un examen selectivo porque la anemia drepanocítica afecta principalmente a personas de África, las Antillas y Guyana. Es un problema relacionado con la hemoglobina que puede llevar a serias complicaciones. En la población de riesgo, afecta a 1 de cada 4.000 nacimientos. El diagnóstico permite un tratamiento adecuado para evitar complicaciones graves.
Más información: Anemia de células falciformes - Síntomas y tratamiento
Fibrosis quística
La fibrosis quística afecta a 1 de cada 4.000 personas. Causa, entre otras cosas, insuficiencia pulmonar. No hay tratamiento, pero su detección permite un manejo temprano y adecuado que mejora la calidad y la esperanza de vida.
Nota: en caso de que el análisis de sangre sea positivo, debe ser confirmado por una prueba genética, que requiere la autorización de los padres.
Resultados
Todos los trastornos enumerados en este artículo son raros, y en la mayoría de los bebés evaluados, los resultados son normales. Se contactará a los padres si hay inquietudes con los resultados de la prueba. Algunos bebés necesitarán hacerse un segundo análisis de sangre. Esto es generalmente porque la primera prueba no dio un resultado claro. La mayoría de las segundas pruebas de los bebés darán resultados normales.
Ante un resultado positivo, el bebé puede necesitar más pruebas para confirmar los resultados, le tratará un especialista y comenzará el tratamiento apropiado.
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