La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética recesiva, es decir, una enfermedad que se padece si se reciben dos copias del gen que causa el mismo defecto, una copia de la madre y otra del padre. Por lo tanto, a menudo se habla mucho del riesgo de dar a luz a un niño afectado por la PKU. Sin embargo, hoy trataremos sobre la PKU materna, los problemas para la madre y para su embarazo.
Es muy poco probable que tengas fenilcetonuria y lo descubras de adulto, porque los recién nacidos son sometidos a pruebas de detección de la fenilcetonuria desde la década de 1960. Por otro lado, dado que el tratamiento de la PKU depende de una dieta especial, no es raro que la afección empeore al principio de la edad adulta.
En primer lugar, hablemos de genética. Normalmente, las dos copias del gen codifican una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH). Esta enzima es necesaria para convertir el aminoácido (bloque de construcción de proteínas) fenilalanina en un aminoácido diferente, llamado tirosina. Este último puede ser utilizado por el cuerpo para fabricar proteínas, y también convertido en otros aminoácidos, por otras enzimas. Se han descubierto más de 500 mutaciones que pueden hacer que el gen de la HAP sea defectuoso. La combinación de dos genes defectuosos de esta enzima en una misma persona da lugar a la PKU. Sin embargo, dependiendo de las mutaciones concretas, el individuo puede tener cierta actividad enzimática. Si la fenilcetonuria se identifica pronto en la infancia, sus efectos pueden minimizarse con una dieta especial que limite la cantidad de fenilalanina que ingiere la persona con fenilcetonuria.
Si has llegado a la edad adulta y ahora estás embarazada, significa que tu PKU está controlada desde hace tiempo. Además, si tu pareja no es portadora del gen de la PKU, el feto, aunque sea portador de la PKU por ti, no tendrá la enfermedad como tú. No obstante, los niveles de fenilalanina en la sangre deben mantenerse en un nivel especialmente bajo durante el embarazo (por debajo de 360 μmol/l). De lo contrario, la concentración de fenilalanina aumentará hasta niveles peligrosos en la sangre del feto. Si esto ocurre, el desarrollo de los órganos del feto, incluidos el cerebro y el corazón, será anormal, lo que provocará graves consecuencias que pueden ser incluso mortales. Si la concentración de fenilalanina en la sangre es sólo un poco demasiado alta, puede que no haya efectos obvios en los órganos internos, pero es probable que haya efectos en la función mental, debido a un daño sutil en el cerebro. Los problemas en la función mental pueden manifestarse como dificultades en el razonamiento o la resolución de problemas, en la coordinación mano-ojo, en la atención, en la capacidad de comunicación y en el coeficiente intelectual general.
Casi todos los casos de fenilcetonuria se diagnostican muy pronto después del nacimiento, porque los recién nacidos son sometidos a pruebas de detección de la enfermedad. Sin embargo, si se te ha diagnosticado PKU cuando eras recién nacida, la afección te acompañará, siempre y cuando te quedes embarazada. Dado que existe un 100% de probabilidades de que transmitas a tu hijo una copia del gen anómalo de la HAP, tu médico te recomendará asesoramiento genético y la derivación a un especialista en genética médica. Esto puede dar lugar a más pruebas, tanto para ti como para el padre del niño. En primer lugar, es importante determinar si el padre es portador de PKU. En caso de que sea portador, el feto tendría un 50 por ciento de posibilidades de tener dos genes anormales de HAP y, por tanto, de padecer PKU. Además, será muy útil saber qué mutaciones específicas de la PAH poseen tú y el padre. El feto también puede someterse a la prueba.
Si la concentración de fenilalanina aumenta demasiado en la sangre de la madre, ésta puede desarrollar dificultades mentales. Estas dificultades pueden incluir problemas de concentración, memoria o razonamiento. Durante el embarazo, estos efectos pueden interferir en la capacidad de la futura madre para cuidar de sí misma, lo que en última instancia puede perjudicar el embarazo. Además, para el correcto desarrollo del embrión y luego del feto, la concentración de fenilalanina en sangre de la madre debe mantenerse dentro del rango de 120-360 μmol/l. La razón del límite inferior de 120 μmol/l es que todo el mundo necesita algo de fenilalanina para construir proteínas. Sin embargo, si el nivel de fenilalanina se eleva alrededor de 360 μmol/l, el feto tendría un alto riesgo de desarrollar lo que los médicos denominan síndrome de MPKU, que puede incluir alguna o todas las siguientes complicaciones: Microcefalia (cabeza y cerebro pequeños), Crecimiento fetal deficiente, Defectos cardíacos congénitos (CHD - malformación de las estructuras del corazón o de los grandes vasos conectados a él). El riesgo de cardiopatía congénita es especialmente alto si los niveles de fenilalanina en sangre aumentan demasiado durante las primeras 8-10 semanas de gestación y Retraso del crecimiento fetal entre otras complicaciones.
La PKU se trata con un medicamento llamado sapropterina, que no es perjudicial para el feto. La sapropterina no funciona en las formas más graves de PKU, es decir, las que no producen ninguna enzima PAH. Sin embargo, la mayoría de las personas con fenilcetonuria tienen cierta actividad de HAP. Junto con la dieta especial, estas personas reciben una prueba de sapropterina para ver si les ayuda. Además, un tratamiento llamado aminoácidos neutros grandes (LNAA) ha ayudado a algunas personas con PKU, pero existe cierta preocupación sobre sus efectos en el feto.
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