¿Qué es la diabetes monogénica?
Todos sabemos acerca de la diabetes tipo 1 y tipo 2, y es posible que haya oído hablar del tipo 1.5. Pero, ¿sabía que hay otro tipo de diabetes? Aunque solo representa alrededor del 1 al 5 por ciento de los jóvenes con diabetes, este tercer tipo, conocido como formas monogénicas de diabetes, puede presentar síntomas únicos y, sin un diagnóstico preciso, desconcertantes.
La diferencia entre las formas monogénicas y las formas más comunes de diabetes se produce a nivel molecular. La diabetes tipo 1 y tipo 2 son causadas por mutaciones en múltiples genes, lo que las hace poligénicas. En las formas monogénicas, sin embargo, solo un gen es responsable. Ese gen contiene una o más mutaciones que inhiben el funcionamiento de las células pancreáticas secretoras de insulina. La mutación puede ser heredada o el resultado de una mutación espontánea.
Diabetes Mellitus neonatal: Existen dos clases de diabetes monogénica. El primero es la diabetes mellitus neonatal (DMN). Se diagnostica en el primer año de vida, generalmente antes de que el niño cumpla 6 meses. Es raro que ocurra en 1 de cada 100,000 a 500,000 nacidos vivos. Los bebés con DMN tendrán una variedad transitoria (DMNT) o permanente (DMNP). Las dos son condiciones separadas, una no conduce a la otra. La DMNT se resuelve solo en unos pocos meses y no requiere tratamiento adicional. Muchos bebés con DMNT recaen durante la infancia, pero no necesariamente requieren medicación o se vuelven dependientes de la insulina. LA DMNP, sin embargo, generalmente requiere tratamiento con insulina de por vida.
Los síntomas de la DMN son similares a los síntomas del tipo 1, que incluyen sed extrema, micción frecuente y deshidratación. Al igual que con el tipo 1, existe el riesgo de desarrollar cetoacidosis. Debido a estas similitudes, la DMN a menudo se diagnostica erróneamente como tipo 1. Sin embargo, el inicio del tipo 1 generalmente ocurre en una edad mayor que la DMN. Los recién nacidos con DMN a menudo son mucho más pequeños que otros bebés de la misma edad y sexo, debido a una condición llamada restricción de crecimiento intrauterino. Es posible que no aumenten de peso ni crezcan tan rápidamente como los bebés sin DMN. Además, los bebés con DMN pueden presentar problemas de aprendizaje y desarrollo, síntomas que no son característicos de la diabetes tipo 1.
Puede considerar que su hijo sea examinado para DMN si:
- El diagnóstico de diabetes se realizó durante los primeros 6 meses de vida.
- Existen antecedentes familiares de diabetes monogénica.
- Hay una fase anormalmente prolongada en los niños, con insulina endógena (insulina producida por el cuerpo) que aún se produce 3 años después del diagnóstico.
Diabetes de la juventud de inicio en la madurez (MODY): El segundo tipo de diabetes monogénica es la diabetes de inicio en la madurez, o MODY. Es más común que la DMN. El inicio suele ocurrir durante la adolescencia o en la edad adulta temprana. Dependiendo de qué gen esté afectado, los requisitos de tratamiento varían. Algunas formas de MODY pueden controlarse comiendo bien y haciendo ejercicio regularmente, mientras que otras requieren medicamentos. A diferencia de las personas con diabetes tipo 1 que siempre requieren inyecciones de insulina, las personas con MODY a menudo pueden ser tratadas con medicamentos orales para la diabetes.
La MODY a menudo se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2, ya que los síntomas pueden ser similares. Sin embargo, los individuos con MODY pueden no exhibir los factores de riesgo típicos de la diabetes tipo 2.
Debido a que solo un gen está relacionado con el desarrollo de la diabetes, las pruebas genéticas a través de una muestra de sangre generalmente pueden diagnosticar la diabetes monogénica. Aunque el análisis genético puede ser costoso, debe considerarse para las personas que muestran síntomas o rasgos que son inconsistentes con su diagnóstico de diabetes actual.
Obtener un diagnóstico preciso es una parte importante del desarrollo de un plan de tratamiento. Es posible que las personas con formas monogénicas de diabetes no necesiten los mismos tipos de tratamiento que las personas con tipo 1 o tipo 2. Algunas personas con diabetes monogénica, por ejemplo, controlan con éxito su azúcar en la sangre con medicamentos orales, en lugar de con inyecciones de insulina.
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