¿Qué es el Angioedema Hereditario?
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara y hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón debajo de la piel y de las membranas mucosas. Aunque puede afectar a cualquier parte del cuerpo, la hinchazón es más comúnmente observada en la cara, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. El AEH puede ser potencialmente mortal si la hinchazón ocurre en las vías respiratorias superiores y no se trata adecuadamente.
En este artículo, vamos a profundizar en el Angioedema Hereditario y responder algunas preguntas comunes sobre esta enfermedad.
¿Qué causa el AEH?
El AEH es causado por una mutación genética que afecta la producción del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), una proteína que ayuda a regular la respuesta inflamatoria del cuerpo. La falta o disfunción de C1-INH puede provocar una liberación excesiva de histamina y otros mediadores inflamatorios, lo que a su vez causa la hinchazón característica del Angioedema Hereditario.
¿Cómo se hereda el AEH?
El AEH se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado en uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Cada hijo de una persona con AEH tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. Sin embargo, hasta el 25% de los pacientes con Angioedema Hereditario tienen mutaciones espontáneas, lo que significa que la enfermedad aparece sin una historia familiar previa.
¿Cuáles son los síntomas del Angioedema Hereditario?
Los síntomas del AEH pueden variar en severidad y duración, pero la hinchazón es el síntoma principal. La hinchazón es típicamente no dolorosa, pero puede ser incómoda o restrictiva, dependiendo de la ubicación de la hinchazón. Los episodios pueden durar desde unas pocas horas hasta varios días y pueden ocurrir con cualquier frecuencia, desde varias veces a la semana hasta una vez al año.
Además de la hinchazón, otros síntomas pueden incluir dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. Los síntomas pueden ocurrir espontáneamente o ser desencadenados por estrés emocional, infección, trauma, cambios hormonales o ciertos medicamentos.
¿Cómo se diagnostica el AEH?
El diagnóstico del Angioedema Hereditario se basa en la presentación clínica y en la medición de los niveles de C1-INH y otros componentes del sistema del complemento. La prueba genética también puede confirmar la presencia de una mutación.
¿Cómo se trata el AEH?
El tratamiento del Angioedema Hereditario depende de la gravedad y la frecuencia de los síntomas. El objetivo del tratamiento es reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques. Los tratamientos incluyen:
- Medicamentos antifibrinolíticos como el ácido tranexámico, que ayuda a prevenir la degradación del coágulo de sangre y, por lo tanto, la hinchazón.
- Medicamentos esteroides para reducir la inflamación.
- El concentrado de C1-INH recombinante, que reemplaza la proteína faltante o dysfuncional. Este tratamiento es altamente efectivo para la prevención y el tratamiento de los ataques de AEH y se administra por vía intravenosa.
¿Existen medidas preventivas para el Angioedema Hereditario?
No hay medidas preventivas específicas para el AEH, ya que es una enfermedad genética. Sin embargo, las personas con AEH deben evitar los desencadenantes conocidos de la enfermedad, como el estrés emocional, la infección, el trauma, los cambios hormonales y ciertos medicamentos. Es importante que las personas con AEH tengan acceso rápido a la atención médica de emergencia en caso de que ocurra un ataque que amenace su vida.
¿Cómo afecta el AEH a la calidad de vida de las personas afectadas?
El AEH puede afectar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas, ya que los episodios de hinchazón pueden ser impredecibles y limitantes. La hinchazón facial recurrente puede ser particularmente angustiante y puede afectar la autoestima y la confianza en sí mismo. Además, los pacientes pueden experimentar ansiedad y estrés debido a la posibilidad de ataques potencialmente mortales. La asesoría y el apoyo psicológico pueden ser útiles para ayudar a las personas con Angioedema Hereditario a manejar estos efectos.
¿Existe alguna investigación en curso sobre el AEH?
Sí, hay investigaciones en curso sobre el AEH, incluyendo estudios sobre nuevos tratamientos y enfoques para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, la investigación genética está ayudando a mejorar la comprensión de la enfermedad y a identificar nuevos subtipos de AEH.
En resumen, el Angioedema Hereditario es una enfermedad rara y hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón debajo de la piel y de las membranas mucosas. Aunque no hay medidas preventivas específicas para el AEH, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Además, la investigación en curso está ayudando a mejorar la comprensión y el manejo del AEH.
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