¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es un trastorno hereditario que evita que el cuerpo procese el aminoácido esencial metionina. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La metionina se encuentra naturalmente en varias proteínas. Los bebés lo necesitan para crecer, y los adultos lo necesitan para mantener el balance de nitrógeno de su cuerpo.
La enfermedad generalmente afecta a los bebés durante los primeros años de vida, y las formas más raras de este trastorno pueden llevar a que los niños tengan bajo peso. Si no se trata, la homocistinuria puede tener complicaciones graves y, a veces, fatales.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria?
Los síntomas dependerán del tipo de homocistinuria. Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros años de vida. Sin embargo, algunas personas experimentan síntomas durante la edad adulta. Los síntomas son a menudo vagos y difíciles de detectar. Las formas más comunes de este trastorno pueden incluir los siguientes síntomas:
- Dislocación de las lentes en los ojos.
- Miopía.
- Coágulos de sangre anormales.
- Osteoporosis, o debilitamiento de los huesos.
- Dificultades de aprendizaje.
- Problemas de desarrollo.
- Deformidades del pecho, como una protuberancia o una apariencia hundida del esternón.
- Piernas y brazos largos y delgados.
- Escoliosis.
Las variaciones menos comunes implican estos signos y síntomas adicionales:
- Anemia megaloblástica, anemia que afecta a los glóbulos rojos más grandes de lo normal.
- Convulsiones.
- Discapacidades intelectuales.
- Anomalías en el movimiento y la marcha.
¿Cuáles son los tipos de homocistinuria?
Existen numerosas variaciones de homocistinuria. Van desde lo común a lo raro. No existen nombres específicos para estas variaciones. En cambio, se distinguen por sus síntomas.
Los bebés afectados por la forma común de este trastorno generalmente experimentan síntomas leves. De hecho, es posible que ni siquiera tengan síntomas que requieran tratamiento hasta que sean mayores. Sin embargo, se sabe que las formas menos comunes de este trastorno causan problemas de desarrollo más graves, incluida la capacidad intelectual disminuida.
¿Qué causa la homocistinuria?
Ciertas mutaciones genéticas presentes en el nacimiento causan esta enfermedad. Se han encontrado más de 150 mutaciones que causan homocistinuria en el gen de la cistationina beta-sintasa, que también se conoce como el gen CBS. El gen CBS contiene instrucciones para producir una enzima que utiliza la vitamina B-6 para metabolizar los aminoácidos homocisteína y serina. Las mutaciones impiden el funcionamiento normal del gen CBS. Esto resulta en una acumulación de homocisteína y otras toxinas que dañan el sistema nervioso, que incluye el cerebro y el sistema vascular.
En casos raros, mutaciones en otros genes como MTHFR, MTR o MTRR causan el trastorno. La homocistinuria es un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que para que un niño tenga los signos o síntomas de esta afección, necesitarían heredar el gen mutado de ambos padres.
¿Quién está en riesgo de homocistinuria?
Dado que la homocistinuria se transmite de padres a hijos, los antecedentes familiares del trastorno ponen a los niños en un mayor riesgo de desarrollar esta afección.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?
El médico de su hijo puede buscar ciertos signos para determinar si usted o su hijo tienen esta condición. Es más probable que un niño extremadamente delgado o alto tenga la condición. Además, su médico puede buscar signos como deformidades en el tórax, curvatura de la columna vertebral y lentes dislocados en los ojos. Un examen ocular puede revelar una lente dislocada si su hijo experimenta visión doble o deficiente significativa.
Pruebas
Su médico también puede ordenar una serie de pruebas para determinar si su hijo está afectado. Estas pruebas pueden incluir:
- Pruebas genéticas para buscar uno de los genes involucrados en el trastorno.
- Un análisis de aminoácidos de la sangre y la orina para verificar el exceso de homocisteína.
- Una prueba para determinar la respuesta del cuerpo al consumo de metionina.
- Una biopsia de hígado y un ensayo enzimático para verificar la actividad enzimática.
- Otras pruebas que se pueden hacer para determinar el impacto de la enfermedad incluyen los rayos X para detectar signos de osteoporosis, una biopsia de piel y un cultivo de fibroblastos.
¿Cómo se trata la homocistinuria?
No hay cura para la homocistinuria. Las dosis altas de vitamina B-6 son un tratamiento exitoso para aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno. Si responde bien a esta suplementación, es probable que tenga que usar suplementos diarios de vitamina B-6 por el resto de su vida.
De manera alternativa, si no experimenta resultados positivos con esta terapia, su médico puede recomendar una dieta baja en alimentos que contengan el aminoácido metionina. Las personas diagnosticadas en una etapa temprana han tenido respuestas positivas después de cambiar a esta dieta.
Su médico también puede recomendar tomar betaína (Cystadane). La betaína es un nutriente que trabaja para eliminar la homocisteína de la sangre. Tomar un suplemento de ácido fólico y agregar el aminoácido cisteína a la dieta es útil.
¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene homocistinuria?
Actualmente no hay cura disponible para este trastorno. Sin embargo, alrededor de la mitad de las personas diagnosticadas con esta afección muestran una mejoría con respecto a los suplementos de vitamina B-6. Los bebés o niños que son diagnosticados a una edad temprana pueden experimentar resultados positivos de una dieta baja en metionina. Se cree que esta dieta ayuda a prevenir algunos tipos de discapacidades mentales y otras complicaciones.
Incluso con el tratamiento, puede experimentar complicaciones graves. Usted puede estar en riesgo de tener coágulos de sangre si tiene altos niveles de homocisteína constantemente. Asegúrese de seguir su plan de tratamiento y programe chequeos regulares con su médico. Esto ayudará a su médico a controlar su tratamiento y ayudará a prevenir complicaciones.
¿Cómo puedo evitar que mi hijo contraiga homocistinuria?
Este trastorno se produce como resultado de mutaciones genéticas. Esto puede hacer que sea un reto prevenirlo. Debería considerar acudir a un asesor genético si hay antecedentes de homocistinuria en su familia. Los futuros padres pueden usar este método para analizar los riesgos de tener un hijo que hereda el trastorno.
Solicitar un diagnóstico intrauterino del trastorno es otra forma posible de prevenir esta afección. Esto requiere probar un cultivo de células amnióticas o vellosidades para detectar la presencia de la mutación genética.
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