¿Qué es la abetalipoproteinemia (ABL)?
La abetalipoproteinemia (ABL, por sus siglas en inglés) es una condición hereditaria que evita que el cuerpo absorba completamente ciertas grasas de la dieta. Sin tratamiento, puede causar deficiencias de vitaminas que pueden tener efectos a largo plazo en su salud. Las grasas dietéticas y las vitaminas que contienen son importantes para el crecimiento y desarrollo de muchos de los órganos y tejidos de su cuerpo, incluido el cerebro.
ABL también se conoce como síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apolipoproteína B. Es el resultado de un gen defectuoso y se da en familias. No es contagioso.
¿Cuáles son los síntomas de abetalipoproteinemia?
Los síntomas de ABL varían enormemente. Esto refleja los muchos papeles importantes que desempeñan las grasas y las vitaminas en el cuerpo. Los síntomas van desde problemas con el crecimiento y desarrollo en la infancia hasta problemas de habla y coordinación en adultos. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras los síntomas a menudo afectan a:
- Ojos
- Sangre
- Sistema nervioso
- Tracto gastrointestinal
Los síntomas específicos de ABL incluyen:
- Patrones anormales de crecimiento en los bebés, como retraso en el desarrollo.
- Curvatura anormal de la columna vertebral.
- Problemas con el equilibrio y la destreza.
- Problemas con la coordinación.
- Debilidad muscular.
- Abdomen sobresaliente.
- Problemas con la visión.
- Trastornos del habla.
- Arrastre de palabras.
- Heces grasosas, espumosas, de mal olor o de otro modo irregulares.
Si usted o su hijo tiene alguno de los síntomas de ABL, es importante que hable con su médico. La ABL es tratable, pero los retrasos en el tratamiento pueden tener efectos duraderos.
¿Qué causa la abetalipoproteinemia?
ABL es el resultado de problemas con un gen que le dice a su cuerpo cómo combinar la grasa con la proteína para producir algo llamado lipoproteína. Cuando el gen no funciona, es más difícil para su cuerpo digerir ciertos tipos de grasas y vitaminas.
ABL es una condición autosómica recesiva. Debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para tener la condición.
¿Cómo se diagnostica la abetalipoproteinemia?
Su médico puede usar diferentes tipos de pruebas para diagnosticar ABL.
Pruebas metabólicas de sangre
Una de las formas en que los médicos diagnostican ABL es buscar cambios en su metabolismo. Las pruebas para detectar deficiencias en las siguientes vitaminas son comunes:
- Vitamina A
- Vitamina D
- Vitamina E
- Vitamina K
Los médicos también pueden evaluar sus niveles de apolipoproteína B. El metabolismo de la apolipoproteína B puede ser diferente en personas con ABL y otros trastornos de los lípidos.
Su médico también puede realizar un hemograma completo y un estudio de colesterol.
Pruebas genéticas de sangre
Si tiene antecedentes familiares de ABL, es posible que su médico le haga una prueba para ver si tiene mutaciones en su gen MTP. Este es el gen responsable de causar ABL. Saber si tiene la mutación no solo es útil para determinar si tiene la condición. También puede ayudarlo a decidir si su pareja necesita pruebas antes de tener hijos.
Otras pruebas de diagnóstico
Además de analizar su sangre, su médico puede realizar otros exámenes para ver cómo la ABL está afectando su cuerpo. Algunos ejemplos de tales pruebas son:
- Un examen de la vista.
- Una prueba de muestra de heces.
- Electromiografía.
Puede tomar varias visitas al médico para diagnosticar ABL. A veces puede ser difícil determinar si los síntomas se deben a ABL u otra condición.
¿Cuáles son los tratamientos para la abetalipoproteinemia?
Un tratamiento común para ABL es altas dosis de vitaminas solubles en grasa. También puede recibir otros suplementos, incluido el ácido linoleico, que es un ácido graso omega-6.
La dieta puede ser una parte importante del tratamiento de ABL. Su médico puede recomendar hablar con un nutricionista que pueda ayudarlo a reducir su ingesta de grasas. Esto podría implicar cambiar a leche desnatada o comer porciones más pequeñas de carne y otros alimentos grasos.
¿Cuáles son las complicaciones asociadas con abetalipoproteinemia?
Hay varias complicaciones potencialmente graves de ABL. Los problemas visuales pueden empeorar con el tiempo y llevar a la ceguera. Los cambios en la función muscular pueden producir temblores y causar problemas para caminar o realizar actividades regulares. Algunas personas con ABL también pueden experimentar deterioro mental.
La buena noticia es que hay tratamientos disponibles para estas complicaciones. Es posible que sus médicos no puedan restaurar la salud perfecta. Sin embargo, si experimenta estos síntomas, pueden trabajar con usted para recuperar la claridad mental, la visión y la función muscular que sea posible.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
Las complicaciones específicas de ABL pueden variar según la persona, y su perspectiva depende de la extensión de su enfermedad. Si bien a muchas personas les va bien con el tratamiento, la ABL puede causar problemas graves en los músculos y el sistema nervioso.
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