¿Qué es la Leucodistrofia?
La leucodistrofia no es una condición única, sino que se refiere a un grupo de condiciones que afectan principalmente la materia blanca ("leuco") del cerebro y la médula espinal. Las leucodistrofias primarias afectan la producción o descomposición de la mielina. La mielina es la sustancia que rodea y aísla las fibras nerviosas en el sistema nervioso. Cuando se daña la mielina, el tejido nervioso subyacente no puede operar de manera regular.
Las leucodistrofias suelen ser condiciones progresivas, lo que significa que empeoran con el tiempo. Causan la pérdida de las funciones normales del cerebro. La esperanza de vida depende del tipo de leucodistrofia.
Síntomas de la leucodistrofia
Los síntomas pueden variar, dependiendo de la rapidez con que se produzca el daño a la materia blanca, qué partes del cerebro (o médula espinal) se ven afectadas y, en ocasiones, cuánto se ven afectados los nervios periféricos. La materia blanca tiene un papel importante en la función motora (movimiento), por lo que el daño generalmente causa problemas en esta área.
La aparición de los síntomas varía. Pueden incluir cambios sutiles o graduales para:
- Tono muscular.
- Movimientos corporales.
- Estilo de caminar.
- Habla.
- Capacidad para masticar y tragar alimentos.
- Vista.
- Audición.
- Habilidad mental.
- Comportamiento.
Tipos de leucodistrofia
Algunos de los muchos tipos diferentes de leucodistrofia incluyen:
- Adrenoleucodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés): esta es una de las leucodistrofias más comunes. Típicamente, solo afecta a los niños. Se debe a un gen ligado a X. Los síntomas de la forma cerebral infantil generalmente comienzan antes de los 10 años de edad y pueden progresar rápidamente. Las glándulas suprarrenales también pueden verse afectadas, lo que significa que no se produce suficiente cortisona. El mismo cambio genético puede conducir a la adrenomieloneuropatía en adultos. Esta forma afecta la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar síntomas similares, pero generalmente mucho más leves. En algunas personas con el mismo cambio genético, la glándula suprarrenal puede verse afectada de forma aislada.
- Leucodistrofia metacromática (LMD): esta es otra leucodistrofia común. Tiene una variedad de subtipos, algunos de los cuales se relacionan con la edad en que aparecen los síntomas, por ejemplo, LMD infantil tardío, LMD juvenil y LMD adulto. En la forma infantil, una pérdida de motricidad (movimiento) y habilidad verbal pueden ser los primeros signos. Los síntomas suelen empeorar progresivamente.
- Enfermedad de Canavan (degeneración esponjosa): esta forma causa un crecimiento anormal de la mielina. La forma típica se caracteriza por un control deficiente de la cabeza, disminución del tono, regresión y una cabeza marcadamente agrandada. Con el tiempo, la disminución del tono cambia a rigidez. La esperanza de vida es limitada.
- Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia globoide): afecta a la mielina de los sistemas nerviosos central y periférico. Alrededor del 90 por ciento de los afectados son bebés, y los síntomas generalmente aparecen antes de los seis meses. También hay una forma adulta rara.
Causas de la leucodistrofia
Los genes vienen en conjuntos pareados, con un conjunto heredado de cada padre. Casi todas las leucodistrofias se heredan de forma X ligada o autosómica recesiva.
Autosómico recesivo: el niño solo puede heredar el trastorno si ambos padres son portadores del gen. Los niños y las niñas son igualmente afectados. Los padres portadores no tendrán ningún síntoma, pero cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre cuatro de desarrollar leucodistrofia y una probabilidad entre dos de ser portadores ellos mismos.
Con enlace X: el gen se transmite en el cromosoma X, que participa en la determinación del s e x o del bebé. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Debido a que los hombres solo tienen una copia única de los programas genéticos en el cromosoma X, si hay un cambio genético, no hay otros genes para compensar. Los niños y las niñas, por lo tanto, se ven afectados de manera diferente.
La leucodistrofia es diferente a la esclerosis múltiple: la sustancia blanca puede verse afectada como resultado de (secundaria a) varias afecciones, incluida la isquemia, la infección, otras afecciones metabólicas y la esclerosis múltiple.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad que inflama las vainas de mielina y hace que aparezcan placas o lesiones. La EM puede progresar de diferentes maneras: algunas personas pueden quedar seriamente discapacitadas, mientras que otras pueden tener algunos episodios y luego estar libres de síntomas.
Diagnóstico de leucodistrofia
El diagnóstico de una leucodistrofia específica a menudo no es fácil. Con frecuencia, involucrará el aporte de varios especialistas, incluidos neurólogos, genetistas y médicos metabólicos. En alrededor de la mitad de los casos, un diagnóstico con nombre puede no ser posible.
Según el tipo de leucodistrofia, los métodos de diagnóstico pueden incluir:
- Examen físico.
- Análisis de sangre.
- Pruebas de orina.
- Exploraciones de resonancia magnética.
- Pruebas de conducción nerviosa.
- Pruebas neurocognitivas.
- Biopsia de nervio.
- Pruebas genéticas.
Tratamiento para la leucodistrofia
Actualmente, las leucodistrofias no pueden ser curadas. La terapia con células madre y el trasplante de médula ósea se han probado en algunos casos. Sin embargo, los beneficios dependen del momento, la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. Las terapias como la terapia génica y la terapia de reemplazo de enzimas están bajo investigación. El tratamiento es principalmente de apoyo y puede incluir:
- Terapia física.
- Terapia ocupacional.
- Asesoramiento psicológico.
- Asesoramiento familiar (incluyendo asesoramiento genético).
- Medicamentos (por ejemplo, medicamentos para las convulsiones).
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