¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa enanismo desproporcionado. El enanismo se define como una condición de baja estatura como adulto. Las personas con acondroplasia tienen una estatura baja con un torso de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo desproporcionado.
El trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos vivos, según el Centro Médico de la Universidad de Columbia. Es igualmente común en hombres y mujeres.
¿Qué causa la acondroplasia?
Durante el desarrollo fetal temprano, gran parte de su esqueleto está formado por cartílago. Normalmente, la mayoría del cartílago eventualmente se convierte en hueso. Sin embargo, si tiene acondroplasia, gran parte del cartílago no se convierte en hueso. Esto es causado por mutaciones en el gen FGFR3.
El gen FGFR3 le indica a su cuerpo que produzca una proteína necesaria para el crecimiento y el mantenimiento de los huesos. Las mutaciones en el gen FGFR3 causan que la proteína sea hiperactiva. Esto interfiere con el desarrollo normal del esqueleto.
¿Se hereda la acondroplasia?
En más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Estos casos son causados por mutaciones espontáneas en el gen FGFR3.
Alrededor del 20 por ciento de los casos son heredados. La mutación sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres debe transmitir un gen FGFR3 defectuoso para que un niño tenga acondroplasia.
Si uno de los padres tiene la afección, el niño tiene un 50% de probabilidades de contraerla.
Si ambos padres tienen la condición, el niño tiene:
- Una probabilidad del 25 por ciento de estatura normal.
- Una probabilidad del 50 por ciento de tener un gen defectuoso que causa acondroplasia.
- Una posibilidad del 25 por ciento de heredar dos genes defectuosos, lo que daría lugar a una forma fatal de acondroplasia llamada acondroplasia homocigótica.
Los bebés que nacen con acondroplasia homocigótica generalmente nacen muertos o mueren a los pocos meses de nacer.
Si hay antecedentes de acondroplasia en su familia, es posible que desee considerar las pruebas genéticas antes de quedar embarazada para que pueda comprender completamente los riesgos de salud de su futuro hijo.
¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia generalmente tienen niveles de inteligencia normales. Sus síntomas son físicos, no mentales.
Al nacer, un niño con esta condición probablemente tendrá:
- Una estatura baja que está significativamente por debajo del promedio por edad y sexo.
- Brazos y piernas cortos, especialmente en la parte superior de los brazos y los muslos, en comparación con la altura del cuerpo.
- Dedos cortos en los que los dedos anular y medio también pueden estar alejados uno del otro.
- Una cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.
- Una frente prominente y anormalmente grande.
- Un área subdesarrollada de la cara entre la frente y la mandíbula superior.
Los problemas de salud que un bebé puede tener incluyen:
- Disminución del tono muscular, lo que puede causar retrasos en la marcha y otras habilidades motoras.
- Apnea, que implica breves períodos de respiración lenta o respiración que se detiene.
- Hidrocefalia.
- Estenosis espinal, que es un estrechamiento del canal espinal que puede comprimir la médula espinal.
Los niños y adultos con acondroplasia pueden:
- Tener dificultad para doblar los codos.
- Ser obesos.
- Experimentar infecciones de oído recurrentes debido a pasajes estrechos en los oídos.
- Desarrollar piernas arqueadas.
- Desarrollar una curvatura anormal de la columna llamada cifosis o lordosis.
- Desarrollar estenosis espinal nueva o más severa.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
Su médico puede diagnosticar a su hijo con acondroplasia mientras está embarazada o después de que nazca su bebé.
Diagnóstico durante el embarazo
Algunas características de la acondroplasia son detectables durante una ecografía. Estos incluyen hidrocefalia, o una cabeza anormalmente grande. Si su médico sospecha acondroplasia, se pueden ordenar pruebas genéticas. Estas pruebas buscan el gen FGFR3 defectuoso en una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto en el útero.
Diagnóstico después del nacimiento de su hijo
Su médico puede diagnosticar a su hijo observando sus características. El médico también puede ordenar radiografías para medir la longitud de los huesos de su bebé. Esto puede ayudar a confirmar un diagnóstico. También se pueden ordenar exámenes de sangre para buscar el gen FGFR3 defectuoso.
¿Cómo se trata la acondroplasia?
No hay cura o tratamiento específico para la acondroplasia. Si surge alguna complicación, entonces su médico tratará esos problemas. Por ejemplo, se administran antibióticos para las infecciones de oído y la cirugía se puede realizar en casos severos de estenosis espinal.
Algunos médicos usan hormonas de crecimiento para aumentar la tasa de crecimiento de los huesos de un niño. Sin embargo, sus efectos a largo plazo en la altura no se han determinado y, en el mejor de los casos, se piensa que son modestos.
Perspectiva a largo plazo
La mayoría de las personas con acondroplasia tienen una vida normal. Sin embargo, existe un riesgo ligeramente mayor de muerte durante el primer año de vida. También puede haber un mayor riesgo de enfermedad cardíaca más adelante en la vida.
Si tiene acondroplasia, es posible que tenga que hacer algunas adaptaciones físicas, como evitar los deportes de impacto que podrían dañar la columna vertebral. Sin embargo, todavía puedes vivir una vida plena.
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